الحالتين فإن زوج الصبغيات لا ينفصل كما يجب، ويترتب على ذلك زيادة أو نقص أحد صبغيات الخلية.
أما الخلل الثاني، وهو خلل بنية الصبغيات في الخلية فيتضمن أنواعًا عديدة، لعل أهمها تحطم الكروموزوم، أو إعادة بنائه بطريقة غير طبيعية, ومن أسباب ذلك التعرض للإشعاع أو العناصر الكيميائية أو الفيروسات أو حدوث طفرة وراثية, كما يزيد من احتمال خلل الكروموزومات تقدم الأم في السن.
ويعد الخلل العام في الصبغيات مسئولًا عن حوالي ٥٠% من حالات الإجهاض التلقائي في بداية الحمل، وعن حوالي ٦% من حالات الوفاة عقب الولادة, ومن المعروف أن حوالي ٦. % "أي: ٦ في الألف" من الأطفال الذين يولدون أحياء, يحملون بعض صور الخلل العام في الصبغيات، على الرغم من أنه ليس من الضروري أن يظهروا جميعًا نقائص من نوعٍ ما "Liebert et al" "١٩٨٦، ولحسن الحظ, فإن التطورات الراهنة في ميدان الفحص الوراثي والإرشاد الوراثي, يمكن أن تعين في منع حدوث هذه الحالات من الخلل الوراثي أو في التحكم فيها، وهذا ما سنتناوله فيما بعد.
ومن صور خلل الصبغيات الشائعة ما يسمى زملة داون Down ُ s syndrome, وقد كشف العلماء منذ عام ١٩٥٩ أن معظم حالات هذا الخلل يتسبب فيها وجود كروموزوم إضافي من النوع رقم ٢١, وأنه موروث, ويزيد احتمال حدوثه مع تقدم الأم في السن, وربما لهذا السب يطلب من الأم التي يتجاوز عمرها الخامسة والثلاثين أن تفحص بشكل روتيني قبل الحمل أو أثناءه, للتأكد من عدم وجود مثل هذا الخلل الوراثي الخطير.
وتظهر زملة داون في صورة تخلف عقلي متوسط أو شديد, بالإضافة إلى مظاهر جسمية خارجية واضحة: صغر حجم الجمجمة والذقن والأذنين، وقصر الرقبة والأيدي والأقدام، بالإضافة إلى غلظ الرقبة وفلطحة الأنف، وخفة الشعر، وانشقاق اللسان، ووجود ثنية فوق جفن العين, ولهذا يبدو مظهر الشخص في هذه الحالة وكأنه من المغول "سكان منغوليا"، ولهذا يطلق على هذه الحالة اسم المغولية mongolism ١ "نسبة إليهم"، وهي حالة شائعة في ميدان التخلف العقلي.
١ شاعت ترجمة هذا اللفظ بالمنغولية, وهي ترجمة مباشرة للفظ الأجنبي، والأصح استخدام اللفظ الذي شاع في التراث العربي وهو "المغول" وتنسب إليهم المغولية.
