وهي أمراض موجودة في جسم الأب أو الأم، وتنتقل خلال البويضة (من الأم) أو الحيوان المنوي (من الرجل) كإحدى الصفات الوراثية إلى الأولاد.
وقد عرف الأطباء وعلماء الوراثة أن بعض الصفات لعديد من الأمراض الوراثية تكون كامنة (غير ظاهرة) فيكون الإنسان الحامل لتلك الصفة الوراثية طبيعي المظهر وخال لنفس الصفة الوراثية الكامنة: فإن هناك احتمالا كبيرا أن تظهر أعراض الأمراض الوراثية عند بعض أطفالهما.
وقد تظهر أعراض المرض الوراثي في خلال أسابيع أو شهور بعد الولادة، أو بعد عدة سنوات على حسب نوع المرض الوراثي الذي سينتج عن زواج القريبين.
مفهوم خاطئ:
وهناك مفهوم خاطئ وهو أن الأمراض الوراثية يتعذر أو يستحيل علاجها، ولكن الحقيقة أن غالبية الأمراض الوراثية يسهل علاجها إذا شخصت مبكرا، وأعطى العلاج المناسب لها.
وقد أصبح من الممكن تشخيص أكثر من مائة وراثي أثناء الحمل ووصف علاجها، ولكن العلاج يستلزم فترات طويلة قد تصل إلى سنوات ... وعلى سبيل المثال: مريض النزف الوراثي يتعاطى جرعات منظمة من مركبات الدم الناقصة ... ،.... أو يتعاطى هرمون النمو لتلافي حدوث قصر القامة ... ،... أو بتعاطي الهرمونات اللازمة للنمو في أثناء فترات النمو.
ومن أمراض القلب الوراثية:
تصلب الشرايين وما يصحبها من مضاعفات خطيرة مثل الذبحة الصدرية وانسداد الشريان التاجي وارتفاع الضغط – والتشوهات الخلقية - مثل وجود ضيق في بعض صمامات القلب، لكنه نظرا للتقدم السريع في جراحة القلب فقد أمكن علاج كثير من هذه التشوهات بالجراحة، ويمكن شفاء المريض منها.
ومن أمراض الدم الوراثية:
بعض أنواع الأنيميا ٠فقر الدم) الوراثي، وكذلك أمراض سيولة الدم المختلفة (الهيموفيايا) .