وهي تنشأ من بعض الاختلافات التي تحدث عند تكوين الجنين، وليس لها علاقة بالمميزات الوراثية في الأب والأم.
وتحدث في طفل واحد، ولا خوف من تكرار المرض في حمل آخر.
ولكي نستوعب ذلك فيجب أولا معرفة أن عدد (الصبغيات) في كل نواة هو ٤٦ (أي ٢٣ زوج) وشكل كل واحد منها في الغالب مثل () ومرتبة في مجموعات بنظام معين.
فماذا يحدث لو حدثت زيادة أو نقص في واحد من هذه الصبغيات؟ إن الأثر يمون على مستوى الجسم كله.
وسنضرب على ذلك مثالا بالصبغي رقم ٢١ (أي الزوج رقم ٢١) :
(أ) حالة زيادة صبغي واحد ينتج عن ذلك تشوهات لا حصر لها، فيصبح منظر الطفل شديد الشبه بالسمة المنغولية: معتوها، والعينان منحرفتان، والرؤية تكون ضعيفة، واللسان يتدلى ويكبر، والأذنان تكونان مشوهتين، والقامة قصيرة، والقدرة على التمييز مختلفة، والقلب به إصابات كبيرة مثل وجود فتحات في جدار القلب، والأمعاء فيها نقص (Doudenum atresia) فيصعب النمو، والأطراف تكون مرتخية، ... ،...، وكل هذا بسبب زيادة صبغي واحد ...
ما أحرانا أن نتأمل رحمة الله الواسعة التي تغمرنا من كل جانب ونتذكر أنه سبحانه وتعالى قادر على كل شيء، وأنه يفعل ما يريد. {وَهُوَ الْقَاهِرُ فَوْقَ عِبَادِهِ وَهُوَ الْحَكِيمُ الْخَبِيرُ}(الأنعام /١٨)
(ب) حالة نقص صبغي واحد (أي يصبح أحاديا) : لا يمكن أن تستمر الحياة ويحدث الإجهاض. فالزيادة والنقص يحدث كل منهما آثارا عجيبة، وسبحان الخالق، إن كل شيء عنده بمقدار. وصدق الله العظيم:{هُوَ الَّذِي يُصَوِّرُكُمْ فِي الأَرْحَامِ كَيْفَ يَشَاءُ لا إِلَهَ إِلاَّ هُوَ الْعَزِيزُ الْحَكِيمُ}(آل عمران /٦) .
(ج) حالة عدم الزيادة وعدم النقص: ولكن يفقد أحد الأذرع من الزوج ٢١: فإن هذا يؤدي إلى نوع خاص من سرطان الدم.